Resultados positivos en las primera pacientes tratadas con terapia génica para el síndrome de Rett

Fuente: Federación de Ataxias de España

La empresa Taysha anunció hace varios días la noticia de que su terapia génica para el síndrome de Rett ha dado resultados tan positivos en las primeras 2 pacientes adultas tratadas que les han dado permiso para empezar a dar dosis alta de terapia génica a las siguientes, sin esperar a ver más casos.
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Paciente 1 (Fenotipo más severo)
​Mejoras que siguen aumentando 35 semanas después de recibir la terapia génica, y ya le han quitado el tratamiento con esteroides que se les da al principio para evitar que el cuerpo rechace la terapia. Ha recuperado el movimiento en las piernas y la capacidad de sentarse sin ayuda que había perdido hace 10 años, además de ganar la habilidad de usar su mano no dominante. También obtuvo mejoras en sus problemas respiratorios y calidad de sueño, incluida la capacidad de dormir la noche entera por primera vez en 20 años. Otro dato importante es la gran mejora en su interés en comunicación social y actividades sociales, está mas alerta e interactiva socialmente, con más vocalizaciones y mejora en el uso de un dispositivo de comunicación por seguimiento ocular.
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Paciente 2 (Fenotipo menos severo)
​Esta segunda paciente también continúa mejorando 19 semanas después de recibir la terapia génica y le están bajando también los esteroides. Ha mejorado las estereotipias de manos a niveles que no veían desde que tuvo su regresión con 3 años, mejoras en respiración que van en aumento incluida su hiperventilación y ataques de apnea. También lleva una reducción importante en las crisis epilépticas con lo que le están bajando los fármacos antiepilépticos que tomaba.

Y ahora… ¿qué pasará?
Estas dos chicas son adultas, Taysha está haciendo también el ensayo en niñas (ensayo pediátrico) y en ese ya han dado la terapia a una primera participante y ahora van a empezar con la segunda, aunque todavía no han comunicado resultados porque es pronto. En las pequeñas están también empezando por la dosis baja, y en las adultas ya si que van a por dosis más alta. En ensayo en grandes (mayores de 12 años) tiene lugar en Estados Unidos y Canadá, mientras que el pediátrico (de 3 a 8 años) en Reino Unido.
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Sin lugar a dudas, se trata de muy pocos casos de pacientes tratados, pero son muy esperanzadores. Así, se espera que este ensayo también llegue a España, para ver si la pequeña Daniela, lorquina que sufre el síndrome de Rett, puede ser tratada. Su padre, Daniel García, lo califica como «un hallazgo que permite soñar con la cura», tal y como ha señalado al Grupo Actualidad.

​Por el momento, en su carta a los grupos de pacientes, Taysha explica que los pacientes de otros países podrían ser incluidos en el ensayo en esos países bajo la discreción del investigador principal, que es el médico responsable del ensayo en cada uno de los hospitales que ofrecen ese ensayo. Así que recomiendan que las familias o preferiblemente su médico se pongan en contacto con esos investigadores principales (no con la empresa).

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Cabe destacar que la asociación ‘Mi Princesa Rett’ recauda fondos para ayudar a las chicas españolas que padecen el síndrome de Rett, como puede ser vendiendo calendarios solidarios; pero desde Lorca también han conseguido recaudar dinero por diferentes medios, como sorteando un cuadro del artista aguileño Pedro Juan Rabal.