EL TEST NACE AMPLIADO 24, UNA OPCIÓN NO INVASIVA COMO ALTERNATIVA A LA AMNIOCENTESIS
Este test prenatal es una absoluta novedad en España, solo lleva una semana en el mercado y actualmente lo tienen en exclusiva en laboratorio Encarna Gil Hernández de Lorca
NACE es un test prenatal no invasivo que analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin poner en riesgo el embarazo.Una sencilla extracción de sangre periférica de la madre permite la detección de ADN libre circulante en el plasma materno mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados.
NACE Ampliado 24 presenta todas las características del test NACE, con una versión ampliada que incorpora la detección de trisomía para los 24 cromosomas. Además identifica cinco microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes: Síndrome DiGeorge, Síndrome Deleción 1p36, Síndrome de Angelman**, Síndrome de Prader-Willi**, Síndrome de Maullido de gato, Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Las microdeleciones son trastornos cromosómicos causados por pequeñas pérdidas en el material cromosómico. La mayoría ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo, como la edad avanzada. Estos síndromes van asociados generalmente a discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos.
Validado para embarazos únicos con edad gestacional de al menos 10 semanas.
¿PARA QUIÉN ES VÁLIDO?
•Especialmente indicado en mujeres con resultado anormal del cribado del 1º trimestre*, con embarazos anteriores con síndrome de Down, o que presentan un hallazgo sospechoso en las ecografías.
•Válido para gestaciones únicas y gemelares*. En ambos casos preseneta una alta sensibilidad y especiaficidad.
•Se puede realizar en casos de Fecundación in vitro, y en gestaciones procedentes de donación de óvulos.
•Para mujeres de cualquier edad, independientemente del índice de masa corporal y grupo étnico.
*En estos casos se informa del sexo de los fetos.¿QUÉ ANOMALÍAS DETECTA?
•21,18,13,X,Y
•Sídrome de Down, Edwards y Patau, respectivamente.
•Informa sobre el 80% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en diagnóstico prenatal invasivo.